Saturday, April 11, 2015

Mau Tau Informasi Penyakit Thalasemia..!

Thalasemia merupakan penyakit menurun yang ditandai dengan gangguan dan ketidakmampuan memproduksi eritrosit dan hemoglobin. Gejala penyakitnya bervariasi, dapat berupa anemia, pembesaran limpa dan hati atau pembentukan tulang muka yang abnormal.

Penyakit Thalasemia:

Thalasemia merupakan penyakit bawaan yang diturunkan dari salah satu orang tua kepada anaknya sejak masih dalam kandungan. Jika pasangan suami-istri adalah pembawa gen thalasemia, maka kemungkinan anaknya akan menderita thalasemia sebasar 25%, pembawa gen thalasemia (50%) dan normal (25%).

Hemoglobin merupakan suatu zat di sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen dari paru ke seluruh jaringan tubuh dan memberi warna merah pada eritrosit. Dalam keadaan normal, hemoglobin utama terdiri dari gugus heme dan mempunyai dua rantai alfa dan utama rantai beta.

Penyakit Darah Thalasemia penyakit darah thalasemia merupakan suatu penyakit genetic yang bisa menyebabkan terjadinya kelainan pada sel darah merah. Dan akibatnya menyebabkan anak selalu kurang darah atau anemia yang ditandai dengan suatu gejala rendahnya kadar hemoglobin. Pada penyakit darah thalasemia yang bersifat berat, biasanya penanganan pada anak haruslah melakukan transfyi darah dalam seumur hidupnya. Penyakit darah thalasemia dibagi menjadi dua yakni penyakit thalasemia minor dan penyakit thalasemia minor.

Penyakit darah thalasemia minor merupakan penyakit thalasemia yang biasanya penyebabnya adalah karena keturunan. Biasanya gejala dari penyakit thalasemia minor ini tidak ada. Kadang juga penyakit thalasemia ini disangka sebagai penyakit anemia karena biasanya ditandai dengan kurangnya nutrisi didalam tubuh atau anemia defisiensi zat besi. Tetapi, saat melakukan pemeriksaan darah tepi, akan terlihat hasil bahwa kadar Hb yang rendah dan dengan ukuran sel darah merah yang bentuknya kecil-kecil.

Gejala Terhadap Penderita Thalasemia:

Gejala penyakit thalasemia salah satunya dengan ditandai sebagai penyakit anemia misalnya adalah muka pucat, susah tidur, lemas dan lesu, nafsu makan yang berkurang, infeksi yang terjadi namun secara berulang. selain ditandai dengan anemia, gejala penyakit thalasemia adalah jantung berdebar. jantung yang terlalu keras dalam melakukan tugasnya untuk memenuhi kebutuhan dari hemoglobin dan juga semakin lama jantung akan lemah dan akan berdebar-debar. kelainan pada tulang yang kemudian akan mengalami penipisan dan juga kerapuhan. Biasanya sel darah yang diproduksi dalam sumsum tulang.

Gejala yang dtandai dari penyakit thalasemia adalah:

  • Anak-anak yang menjadi pembawa dari penyakit thalasemia biasanya akan terlihat seperti orang yang normal disaat baru dilahirkan. Bagaimanapun juga mereka akan mulai mengalami masalah gejala awal seperti terjadinya penyakit anemia yang lebih serius dan semakin parah jika usia mereka mulai memasuki usia 13-18 bulan.
  • Tubuh yang mulai mengalami pucat, lemah dan lebih gelisah
  • Penyakit anemia yang terjadi dengan lebih serius dan juga bisa menyebabkan terjadinya masalah sesak nafas.
  • Jaundice atau penyakit kuning.
  • Pembesaran pada limpa perut buncit
  • Perubahan atau deformitas pada tulang muka, pipi, dan juga rahang yang terjadi tidak normal atau sebagai tanda lewat.
 Pencegahan yang dilakukan adalah pada keluarga dengan riwayat penyakit thalasemia yang harus dilakukan dalam hal melakukan penyuluhan genetik untuk bisa menentukan dari resiko yang mempunyai anak yang mengalami atau menderita penyakit thalasemia. Pada penyakit thalasemia yang bisa mendapatkan pengobatan dengan lebih baik biasanya akan bisa menjalankan hidup lebih layak seperti orang normal di kehidupan bermasyarakat. Sementara itu, zat besi yang mengalami penumpukan di dalam tubuh akan lebih mudah dikeluarkan dengan cara bantuan obat thalasemia yang akan dikeluarkan lewat air atau urine. Penyakit thalasemia merupakan salah satu jenis penyakit yang bisa dilakukan deteksi sejak masik bayi didalam kandungan. Dan jika suami atau juga istri merupakan salah seorang dari pembawa atau sebagai carier thalasemia, maka anak mereka yang mempunyai suatu kemungkinan mengalami resiko penyakit thalasemia bisa saja terjadi.

 Penurunan Penyakit Thalasemia:

Jenis-jenis penyakit thalasemia merupakan penyakit menurun yang ditandai dengan gangguan dan keridakmampuan memproduksi eritrosit dan hemoglobin. Gejala penyakitnya bervariasi, dapat berupa anemia, pembesaran limpa dan hati atau pembenrukan tulang muka yang tidak normal.

Penjelasannya:

  • Jika memiliki 4 orang anak, dengan salah satu orang tua yang memiliki penyakit thalasemia, maka 2 orang anak memiliki kemungkinan tingkat kesehatan tanpa penyakit thalasemia sebesar 50%, sedangkan 2 anak lainnya memiliki keturunan menderita thalasemia beta dari salah satu orang tua dengan resiko lebih besar didertia oleh sang anak.
  • Jika memiliki 4 orang anak, dengan kedau orang tua memilki penyakit thalasemia beta, maka hanya 1 anak yang normal (tidak menderita thalasemia, dan kemungkinan terserang thalasemia hanya 25%). Sedangkan ketiga anak lainnya memiliki lebih besar menderita thalasemia beta 25-50% dari gen orang tua.
Limpa berfungsi membersihkan sel darah rusak. Pembesaran limpa pada penderita thalasemia terjadi karena sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Selain itu, tugas limpa juga lebih di perberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak.

Pengobatan:

Pengobatan yang dilakukan pada jenis penyakit thalasemia. Maka Penderita biasanya harus melakukan tranfusidarah yang dilakukan setiap bulannya. Transfusi darah ini dilakukan dengan terus menerus yang pada akhirnya akan menyebabkan terjadinya penumpukan pada zat besi yang ada di dalam organ tubuh yang sangat penting misalnya adalah hati, jantung, dan juga kelenjar pada endokrin yang pada akhirnya akan membuat fungsi organ mengalami kerusakan. Rawatan yang dilakukan dengan cara menyingkirkan zat besi yang terjadi dengan berlebihan makan harus diberikan suntian pemberian obat thalasemia Desferrioxamine. Pemindahan sumsum tulang yang sekiranya didapatkan dari pendonor yang berasal dari keluarga.


No comments: